什么是视网膜色素变性？

什么是视网膜色素变性？

视网膜色素变性 是一类视功能进行性损害的遗传性视网 膜病变。其典型的眼底改变为视乳头蜡黄，小血管变细以及赤道部附近骨细胞样色素斑沉着。夜盲和视野缩小是最主要的主诉。此病多累及双眼，是一种较常见的眼部遗传病，近亲结婚者的后代尤为多见，患者及家人可伴有高度近视、精神紊乱、癫痫、智力下降及聋哑等症状。 　　世界上发病率为5/1000-----1/20000，在我国的群体发病率约1/3467。它被认为是单基因遗传病，临床中主要分为典型性视网膜色素变性和非典型性视网膜色素变性，非典型性又分为以下几种： 　　1、无色素性视网膜色素变性：眼底无色素沉着，部分病人经长期观察可出现色素沉着。近年来还发现视紫红质基因变异是导致视网膜色素变性的重要原因。 　　2、中心性和旁中心性视网膜色素变性(又称为倒转性视网膜色素变性) 其病变色素在黄斑部或周围，故早期就有中心视力及色觉障碍。 　　3、象限性视网膜色素变性 病变只局限仅局限在1---2象限，双眼对称，以鼻下象限受累多见，此类型多为常染色体显性遗传。 　　4、单侧性视网膜色素变性 指病变仅局限在一眼，另眼正常。 　　5、视网膜色素变性 指老年时才发病者。 　　关于发病机理在近20-30年来，有一些新的认识。病理生理方面，发现视网膜色素上皮细胞对视细胞外节盘膜的吞噬消化功能障碍，致使外节盘膜崩解物残留，堆积形成一层障碍物妨碍营养物质从脉络膜到视网膜的转运，从而引起视细胞的进行性营养不良及逐渐变性和消失。这个过程已在一种有原发性视网膜色素变性的RCS鼠视网膜中得到证实。至于视网膜色素上皮细胞吞噬功能障碍的原因，目前还不清楚，可能与基因异常、某些酶的缺乏及代谢障碍有关。在免疫学方面，发现本病患者体液免疫、细胞免疫均有异常，玻璃体内有激活的T细胞、B细胞与巨噬细胞，视网膜色素上皮细胞表达HLA-DR抗原，正常人则没有这种表现。同时也发现本病患者自身免疫现象，但目前对本病是否为自身免疫病尚缺乏充分依据。在生化方面，发现本病患者脂质代谢异常，视网膜中有脂褐色的颗粒聚积;锌、铜、硒等微量元素及酶代谢有异常。因此本病的产生可能存在多种的发病机理。