除了渐冻人症（ALS），还有哪些罕见病？

除了渐冻人症（ALS），还有哪些罕见病？

除了渐冻人症还有一下几种：马凡综合征俗称，蜘蛛人症。下半身比上半身长很多，是一种先天性解体组织异常疾病，遗传型结缔组织病。具体发病原因不明，可能与先天性蛋白质代谢异常有关。人群发病率约4人/10万人，临床表现主要累及骨骼、心血管系统和眼等器官组织。成骨不全症又称脆骨病，或瓷娃娃病。发病概率在一万分之一到一万五千分之一左右。中国约有10万患者，是一种显性遗传的疼痛疾病，百分之七十以上为残疾人，普遍表现为骨脆弱和骨畸形。严重者轻轻一个拥抱也会导致其骨折，如不及时接受治疗将终生残疾。主要特征为：频繁骨折、身材矮小、听力渐进性失聪、眼睛巩膜呈蓝色等，民间俗称“瓷娃娃”，尚无治愈方法。　　血友病　　一种伴性遗传出血性疾病，患者通常为男性。患者终生依靠凝血因子药物维持生命。甲型血友病缺乏第八凝血因子，发病率为万分之一；乙型血友病缺乏第九因子，发病率为五万分之一。　　病人因体内缺乏正常的凝血因子而经常出血，出血部位一般是在关节、肌肉、皮下、内脏等处，靠自身机能难以止血。如没有及时足量的药物治疗，反复出血最终会导致肌肉萎缩，运动功能障碍，终生致残。当内脏出血或颅内出血发生时，常常危及生命。　　白化病　　多为常染色体隐性遗传，在人群中的发病率约为1/15000。据此推测我国人群中约有白化病患者近9万人，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病症。　　白化病患者的皮肤和毛发呈白化现象，易晒伤、大多有眼球震颤、怕光、低视力等现象，且目前无有效的治疗方法。　　法布瑞症　　发病率约为十一万分之一。该病会导致患者肾脏、心脏和脑微血管发生病变，进而引发肾衰、中风、心脏并发症等疾病。患者的平均寿命为50岁。　　目前国外有药物可以治疗，但我国尚未引进，患者只能望药兴叹。　淋巴管平滑肌瘤病　　发病概率为百万分之一，是一种肺部罕见病，患者主要为育龄期女性。特征是由于平滑肌细胞异常增生，阻塞气道、血管和淋巴管。主要的症状是呼吸困难、乏力、咳嗽和胸痛，气胸和乳糜胸常为患者的首发症状，并可反复发生。　　随着疾病的发展，呼吸困难出现并行性加重，最后可出现较为严重的呼吸衰竭。　　苏萨克氏症候群　　大脑发生病变，记忆最多只能维持24小时。　　肢端肥大症　　脑下垂体因增生或肿瘤而引起生长激素分泌过多引起的皮肤及骨骼异常增生性疾病。未成年人发病引起巨人症，成年人发病表现为皮肤弥漫性肥大增厚，面部皮肤纹理增粗，皱纹加深，鼻唇沟增宽，舌、嘴唇变厚。同时垂体肿瘤压迫导致器官病变且恶性肿瘤发生率也会相应增加，寿命缩短。发病率6~18人/百万。苯酮尿症　　脑缺乏丙酮酸羟化酶，苯丙氨酸只能靠转氨生成苯丙酮酸，病人尿中排出大量苯丙酮酸。苯丙酮酸堆积对神经有毒害，使智力发育出现障碍。新生儿患病的机率约是5万分之一，一年约有6~7个患有此种病症的新生儿出生。　线粒体病　　由线粒体DNA或核DNA缺陷引起。基因缺陷导致了线粒体呼吸链上的功能蛋白或结构蛋白发生改变，丧失了原有的功能，使能量合成受阻，从而出现一系列的症状，常见的有癫痫、偏头痛、痴呆、偏盲、四肢酸痛且活动后乏力明显、视力下降、眼睑下垂、神经性耳聋以及身材矮小、糖尿病、心肌病、白内障等